영아 연축 

 Infantile spasm 

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•  영아 연축이란? 

영아 연축 증후군(infantile epileptic spasms syndrome) 또는 웨스트 증후군(West syndrome)은 영아 시기에 나타날 수 있는 뇌전증 증후군으로, 1) 연축 형태의 발작, 2) 뇌파에서 나타나는 고진폭부정뇌파(hypsarrhythmia), 3) 발달의 정지 또는 퇴행으로 특징지어집니다.
영아 연축은 희귀 질환으로, 발생률은 신생아 1만 명당 약 한 명입니다. 인종 간 발생률의 차이는 없으며, 일부 연구에 따르면 남아에서 약간 더 높은 비율(60:40)로 발생하는 것으로 나타났습니다. 신생아기부터 생후 4.5세까지 발병할 수 있으나 대부분 생후 3~7개월 사이에 발생하며, 생후 1세 이후에 발생하는 경우는 전체의 10% 이내입니다.

•  영아 연축의 증상 

영아 연축은 목, 몸통, 팔다리가 일시에 굽혀지거나 펴지는 발작입니다. 연축은 주로 잠이 들거나 깨어날 때 발생하며, 일회성으로 나타나기도 하지만 대개 1분 미만에서 10분 이상에 걸쳐 반복하는 군집의 형태로 나타납니다. 이러한 연축은 하루에 수 회에서 수백 회까지 반복될 수 있습니다.
영아 연축은 치료하지 않으면 대개 다음과 같은 단계를 따라 진행합니다. 첫 번째 단계는 상대적으로 경미하며 드문 빈도의 일회성 연축이 나타나는 단계로, 이 단계에서 발달 퇴행이 시작됩니다. 두 번째 단계는 연축의 빈도와 군집이 더 증가하여 자주 나타나며, 첫 번째 단계에서 시작된 발달 퇴행이 더욱 두드러집니다. 세 번째 단계는 연축의 빈도와 강도가 점차 감소하는 단계로, 연축은 완전히 사라지거나 다른 유형의 발작으로 대체됩니다. 또한 영아 연축은 치료하지 않으면 이미 소실된 발달은 회복되기 어렵습니다.

•  영아 연축의 원인 

뇌 신경계에 영향을 줄 수 있는 다양한 요인이 영아 연축의 원인이 될 수 있습니다. 대뇌피질의 발달 기형 및 저산소-허혈성 뇌병증 등 뇌의 구조적 이상, 유전자 돌연변이, 대사이상, 선천성 감염 등이 모두 영아 연축의 원인으로 작용할 수 있습니다.

•  영아 연축의 진단 

진단은 특징적인 연축을 보이는 환아에서 수면이 포함된 뇌파 검사를 시행하여 특징적인 고진폭부정뇌파(hypsarrhythmia)를 확인하는 것으로 이루어집니다. 영아 연축이 진단되면 원인을 찾기 위한 검사로, 뇌 MRI, 대사이상 검사 및 유전자 검사를 시행하게 됩니다. 발달을 평가하기 위한 발달평가도 같이 진행될 수 있습니다.

•  영아 연축의 치료 

영아 연축은 진단되는 즉시 치료를 시작해야 합니다. 영아 연축의 1차 치료법은 약물 치료로, 비가바트린(vigabatrin) 또는 프레드니솔론(prednisolon) 치료로 이루어집니다. 비가바트린 및 프레드니솔론 치료에 반응하지 않는 경우에는 다른 항발작약물 또는 식이요법(케톤생성식이요법)을 고려할 수 있습니다. 뇌전증 수술도 난치성 영아 연축 환자의 치료 옵션 중 하나입니다. 그러나 이러한 모든 치료에 반응하지 않는 경우가 약 30%로 보고되고 있습니다. 발작 조절 외에도 영아 연축의 원인에 따라 다른 치료가 필요할 수 있으며, 발달 보조를 위한 재활 치료가 필요할 수 있습니다. 그 외에도 발작 및 발달 지연에 동반되는 다른 증상에 대한 대증적 치료를 병행해야 합니다.

<글 세브란스 어린이병원 소아신경과 고아라 교수 >

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